10 năm bị tiêu chảy vì bệnh hiếm

Trước khi sang Nga, anh N.V.T từng thăm khám tại các bệnh viện lớn ở Việt Nam nhưng đều được chẩn đoán bị viêm loét dạ dày, trào ngược dạ dày thực quản.

Các triệu chứng ngày một nặng hơn khi anh sang Nga làm việc. Tuy anh điều trị nhiều đợt tại các bệnh viện lớn ở thủ đô Matxcơva nhưng triệu chứng dai dẳng và tái phát khi ngừng thuốc.

Người bệnh cải thiện triệu chứng, tinh thần thoải mái trước khi ra viện. (Ảnh Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh)

Trở về Việt Nam, anh N.V.T đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội vào cuối tháng 12/2022 theo lời giới thiệu của người thân. Bác sĩ, tiến sĩ Vũ Trường Khanh, Trưởng khoa Tiêu hóa - Gan mật - Tụy, cho biết, kết quả nội soi dạ dày tá tràng của bệnh nhân cho thấy hình dạng loét rất đặc biệt. Tổn thương nhiều ổ loét ở đoạn thứ 2 của tá tràng (ruột non) gợi ý nghĩ đến hội chứng Zollinger Ellison.

Tình trạng bệnh lý này do xuất hiện một hoặc nhiều khối u tiết ra nội tiết tố gastrin. U tiết gastrin chủ yếu xuất phát từ tụy, tá tràng, ruột, gan, túi mật… cũng có thể từ ngoài hệ thống tiêu hóa.

Các bác sĩ tiếp tục tìm nguyên nhân gây bệnh bằng chẩn đoán hình ảnh như chụp cắt lớp, cộng hưởng từ, siêu âm nội soi tuyến tụy tìm u tụy, đồng thời xét nghiệm hormone ở các tuyến nội tiết khác. Kết quả cho thấy tăng gastrin trong máu, tăng các hormone khác như PTH, prolactin.

TS Khanh chia sẻ, hormone gastrin kích thích tăng tiết axit gây loét dạ dày và tá tràng. 20-25% khối u tiết gastrin nằm tại tụy, 50-88% khối u tiết gastrin nằm rải rác ở nơi khác ngoài tụy và 70-100% hội chứng Zollinger Ellison liên quan tới đa u tuyến nội tiết.

Sau hội chẩn đa chuyên khoa, bác sĩ kết luận anh N.V.T mắc đa u tuyến nội tiết (MEN 1). Bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 3 - 20 trường hợp mắc bệnh /100.000 dân.

Đa u tuyến nội tiết là hội chứng nhiều khối u di truyền trên nhiễm sắc thể hiếm gặp, ảnh hưởng đến các cơ quan thần kinh nội tiết và các mô phi nội tiết với phổ thay đổi, gây ra bởi các đột biến dị hợp tử của gen MEN 1. Người mắc hội chứng này xuất hiện nhiều khối u ở tuyến nội tiết như tuyến yên, tuyến cận giáp…

Loét dạ dày tá tràng, rối loạn tiêu hóa là biến chứng thường gặp nhất khi mắc hội chứng Zollinger Ellison, triệu chứng điển hình của đa u tuyến nội tiết.

TS Lê Bá Ngọc, Trưởng khoa Nội Tổng hợp, người trực tiếp điều trị cho anh N.V.T chia sẻ, bệnh nhân được điều trị nội khoa nhằm điều chỉnh giảm triệu chứng gây bệnh với các loại thuốc ức chế tiết axit ở dạ dày, thuốc điều trị cường cận giáp, thuốc điều trị u tiết prolactine, thuốc hỗ trợ về xương, tăng canxi trong máu, dùng hormone tuyến yên.

Sau 3 ngày, các triệu chứng khó chịu ở đường tiêu hóa cải thiện rõ rệt, tinh thần người bệnh thoải mái và được ra viện. Bệnh nhân được kê đơn duy trì thuốc điều trị lâu dài và tư vấn kiểm tra định kỳ hằng năm.