Cặp vợ chồng mang gen bệnh teo cơ tủy hạnh phúc đón con khỏe mạnh

Suy sụp trước căn bệnh của con

Được mang thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh tưởng chừng như đơn giản với tất cả những cặp vợ chồng, tuy nhiên không phải ai cùng đón nhận được hạnh phúc may mắn đó.

Có nhiều cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh nhưng khi sinh con thì không may con lại mắc bệnh lý di truyền như: Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia)…với nhiều biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống của bản thân những đứa trẻ đó.

Chị N.T.H và anh L.V.T (Vĩnh Phúc), kết hôn năm 2015, không lâu sau anh chị có thai tự nhiên và sinh em bé đầu lòng. Năm đầu tiên sau sinh, em bé khỏe mạnh, bụ bẫm như bao đứa trẻ khác, chỉ có một điều duy nhất là bé không biết bò. Do cả thai kỳ khỏe mạnh, thăm khám và thực hiện các xét nghiệm đều cho kết quả bình thường nên chị H.nghĩ rằng có thể do con “trốn bò” nên không cho con đi thăm khám.

Thế nhưng, hơn 1 tuổi, chị bắt đầu quan sát thấy con có biểu hiện cơ chân tay yếu hơn những trẻ cùng độ tuổi, ngồi không vững, chưa biết đi nên hai vợ chồng cho con đi thăm khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu thì bàng hoàng nhận thông báo của bác sĩ rằng con trai bị bệnh teo cơ tủy.

“Cả bầu trời như tối sầm lại trước mắt hai vợ chồng khi bác sĩ đọc kết quả xét nghiệm rằng con bị bệnh teo cơ tủy. Tôi sợ hãi và lo lắng không biết rồi con sẽ ra sao?. Bác sĩ nói hệ thống cơ xương khớp của con sẽ ngày càng yếu. Đến bây giờ khi gần 7 tuổi nhưng con không đứng hay đi lại được mà chỉ có thể ngồi tựa khi có sự nâng đỡ của mọi người”, chị H. đau lòng kể lại.

Cơ chế di truyền của bệnh teo cơ tủy (Ảnh: BVCC).

Bác sĩ giải thích bệnh teo cơ tủy là bệnh lý di truyền nên vợ chồng chị H quyết định đi làm các xét nghiệm về gene, kết quả cho thấy cả hai vợ chồng chị H đều mang gen bệnh teo cơ tủy .

Trường hợp vợ chồng mang gen lặn (là người khỏe mạnh, không biểu hiện bệnh) như anh T, chị H.có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh do nhận cả hai  gen, 50% sinh con chỉ có một gen (người lành mang gen giống bố mẹ) và 25% sinh con hoàn toàn khỏe mạnh (không mang gen bệnh).

May mắn mỉm cười

Sinh con đầu lòng mang gen bệnh làm cho vợ chồng chị H.rơi vào khủng hoảng tâm lý, không dám nghĩ đến việc sinh thêm em bé tiếp theo.Thậm chí, đã có lúc chị H.muốn buông bỏ cuộc hôn nhân này.

“Lúc biết bé bị bệnh, tôi bảo với chồng là “hay để em nuôi con, còn để chồng đi lấy vợ khác”. Thế nhưng, chồngtôiquyết không đồng ý, rồi động viên em để hai vợ chồng cùng vượt qua. Đợi thêm một thời gian sẽ đi khám và tìm hướng sinh con khỏe mạnh”, chị H.kể lại.

5 năm nuôi dưỡng người con đầu mang bệnh đầy khó khăn vất vả, cũng là từng đấy thời gian vợ chồng chị H.tìm hiểu khắp nơi về tìm hiểu phương pháp để có thể sinh thêm con khỏe mạnh không mang bệnh.

Sau nhiều lần đặt chân đến các bệnh viện lớn nhỏ khác nhau, chị H.được biết, để có cơ hội cao sinh con khỏe mạnh, anh chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc phôi để phát hiện các phôi mang gen hay mang gen bệnh để từ đó chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ.

May mắn đã mỉm cười vào năm 2021, khi vô tình trong một lần tham gia hội nhóm cộng đồng các gia đình bị bệnh di truyền, một thành viên chia sẻ bài đăng Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội có chương trình Tuần Lễ Vàng hỗ trợ miễn phí 20 ca sàng lọc phôi mang gen bệnh hiếm.

Chị H. gọi điện đến bệnh viện hỏi thêm về chương trình và được hướng dẫn nộp hồ sơ đăng ký xét duyệt online do tình hình dịch bệnh căng thẳng.

Vợ chồng chị bắt đầu bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi, nuôi phôi và chọn ra những phôi tốt không mang gen bệnh để thực hiện chuyển phôi.

BS CKI Nguyễn Thành Trung khám và tư vấn cho bệnh nhân (Ảnh: BVCC).

Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) tìm ra 4 phôi tốt ngày 5 để chuyển. Ngay lần chuyển 1 phôi đầu tiên chị H. đã đậu thai thành công, để rồi vỡ òa hạnh phúc chào đón một sinh linh bé bỏng chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh vào ngày 24/9/2022.

Theo BS CKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, hiện nay số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền (Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia)…ở nước ta không hề nhỏ.

Do đó, việc tư vấn, ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gen trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ, gia tăng tỉ lệ đậu thai thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gen bệnh từ bố mẹ.