Người phụ nữ gãy xương khắp cơ thể vì căn bệnh cực hiếm gặp

Đó là trường hợp nữ bệnh nhân L.T.L (34 tuổi, ngụ tại tỉnh Lâm Đồng) vừa được tiếp nhận, điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Nam Sài Gòn. Được biết, khoảng 6 năm trước bệnh nhân khởi phát những cơn đau dữ dội lan ra khắp cơ thể. Tình trạng diễn tiến nặng khiến người bệnh liên tiếp bị gãy xương ở nhiều vị trí khác nhau như: xương mu, xương sườn, xương cụt, xương bàn chân phải. Bệnh nhân đã đi khám nhiều nơi nhưng không tìm ra nguyên nhân, không có giải pháp điều trị hiệu quả.

Nữ bệnh nhân được bác sĩ chẩn đoán bị bệnh nhuyễn xương rất hiếm gặp

Gần đây, người bệnh lại tiếp tục đối mặt với những cơn đau “chết đi sống lại” nên đã đến bệnh viện cầu cứu bác sĩ. Tại Bệnh viện đa khoa Nam Sài Gòn, sau hàng loạt các xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh, đo mật độ xương TS.BS Lý Đại Lương, chuyên gia nội tiết của bệnh viện đã liên hệ hội chẩn với đồng nghiệp tại Singapore. Kết quả xác định bệnh nhân bị gãy xương bệnh lý do nhuyễn xương nặng liên quan đến hạ phospho máu do u trung mô tăng tiết FGF23 (hormone kiểm soát chuyển hóa calci - phospho - xương) ở xương gót chân phải.

Đây là căn bệnh rất hiếm gặp, trên toàn thế giới đến nay ghi nhận chưa tới 100 ca. Tại Việt Nam chỉ ghi nhận 1 ca vào năm 2016 nhưng chưa được xác định nguyên nhân chính xác.

Tình trạng của người bệnh ngày càng diễn tiến nặng, nếu không điều trị kịp thời chị P. phải đối mặt với việc gãy xương toàn thân hoặc phải điều trị bằng cách uống bù phospho, canxi suốt đời. Tuy nhiên, phương pháp này không thể kéo dài vì việc uống phospho, canxi sẽ khiến người bệnh tiêu chảy liên tục và ảnh hưởng lớn đến chức năng gan, thận.

Sau hội chẩn liên chuyên khoa toàn bệnh viện, các bác sĩ đã quyết định thực hiện cuộc phẫu thuật lấy khối u xương gót chân cho người bệnh. Ngày 29/11, sau hơn 1 giờ khẩn trương trong phòng mổ, ê kíp do BS.CKII Nguyễn Trọng Anh làm phẫu thuật viên chính đã thành công lấy trọn vẹn khối u xương gót chân cho người bệnh. Sau phẫu thuật, mẫu bệnh phẩm của bệnh nhân đã được gửi sang Pháp để làm giải phẫu bệnh nhằm khẳng định nguyên nhân gây bệnh và có hướng điều trị phù hợp.

Các bác sĩ đã thực hiện thành công cuộc phẫu thuật bóc tách khối u ở gót chân phải cho bệnh nhân

BS.CKII Nguyễn Trọng Anh cho biết, đây là một ca bệnh cực kỳ hiếm gặp, không chỉ ở Việt Nam mà trên cả thế giới cũng rất ít trường hợp ghi nhận. Kết quả chụp MRI cho thấy, khối u chiếm gần hết đường kính ngang xương gót. Ê kíp phẫu thuật phải hết sức khéo léo tiếp cận khối u để không làm ảnh hưởng đến mạch máu, dây thần kinh lân cận và đảm bảo không làm hoại tử vạt da tại vị trí mổ.

Cuộc mổ đã diễn ra thành công, sau khi lấy khối u, bệnh nhân đã được bù đắp 10cc xương sinh học để tránh nguy cơ mất vững xương gót. Sau phẫu thuật, người bệnh sẽ tiếp tục được theo dõi chế độ lành xương và phục hồi. Các bác sĩ sẽ theo dõi chỉ số canxi, phospho để có chế độ điều trị phù hợp.