Cô gái Việt mắc bệnh hiếm được báo cáo đầu tiên trên thế giới
Ca bệnh hiếm đã được báo cáo tại hội nghị da liễu hằng năm của Hoa Kỳ với hơn 100 nước trên thế giới tham dự.
Cô gái mắc bệnh hiếm đang chụp hình tại một homestay của nhà mình tại huyện Sóc Sơn, Hà Nội - Ảnh: Gia đình cung cấp
Đó là N.H.P. (16 tuổi) có gene lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp
Tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại khuỷu tay, đầu gối, nách và bàn chân kết hợp với rậm lông của “N.H.P. ở Việt Nam” - Ảnh: Bác sĩ cung cấp
Theo báo cáo từ khoa da liễu Bệnh viện Đại học Coimbra, Bồ Đào Nha, năm 2016 một bé gái 18 tháng tuổi được chẩn đoán với các vùng da bị bong tróc, cùng các mảng da màu xám đen trên các nếp gấp từ khi được 1 tháng tuổi kết hợp với chứng rậm lông trên cánh tay và chân.
Bé gái sinh đủ tháng, cha mẹ không cùng huyết thống với nhau, cha mẹ và anh chị em đều không có biểu hiện tương tự về da hoặc có xu hướng rậm lông.
Bé không có tiền sử ban đỏ khi mới sinh, đồng thời móng tay, răng và tóc đều bình thường.
Sau 2 năm theo dõi, chân của bệnh nhân có biểu hiện bong vảy nhẹ và rậm lông rõ rệt. Tuy nhiên, bé gái vẫn phát triển bình thường và không có dấu hiệu tổn thương cơ quan nào khác trên cơ thể.
Theo các chuyên gia y tế từ Bệnh viện Đại học Coimbra, chứng rậm lông là kết quả của tác động gián tiếp do quá trình sừng hóa bất thường, viêm mạn tính, rối loạn miễn dịch và mất cân bằng oxy hóa.
Ngoài ra, những yếu tố trong quá trình tương tác phức tạp của chu kỳ lông tóc có thể biểu hiện qua da của những người mắc bệnh SEI và góp phần gây ra chứng rậm lông.
Trị được vảy nến?