Ngày 2/1, BS Nguyễn Minh Tiến, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố (TPHCM) cho biết tại đây đã tiếp nhận, điều trị cho một trường hợp có sự thay đổi màu da sau khi chào đời liên quan đến yếu tố bệnh lý.
Bệnh nhi là bé gái 29 ngày tuổi, con của một sản phụ ngụ tại tỉnh Tiền Giang. Khai thác thông tin bệnh sử của bác sĩ từ phía gia đình ghi nhận, thời điểm chào đời, bệnh nhi sinh đủ tháng, cân nặng 2,5kg. Sau khi lọt lòng mẹ, cơ thể trẻ có sự thay đổi bất thường với biểu hiện làn da toàn thân của bệnh nhi sạm đen dần. Bên cạnh đó, bé bú ít, ói nhiều lần trong ngày, cử động tay chân yếu, thở mệt, tay chân lạnh.
Thiểu sản tuyến thượng thận là nguyên nhân khiến bé gái người Việt có màu da đen
Tại Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố, bác sĩ thăm khám và thực hiện các xét nghiệm, tìm nguyên nhân bất thường. Kết quả cho thấy bệnh nhi có tình trạng nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa máu. Kết quả CT-Scan ghi nhận bé gái bị thiểu sản tuyến thượng thận 2 bên.
Sau hội chẩn, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị bệnh lý nội tiết suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận. Tình trạng trên dẫn đến giảm sản xuất các hormone cortisone (có tác dụng giữ natri, nước), aldosterone (có tác dụng tái hấp thu Natri, thải Kali) làm giảm natri, tăng kali máu, giảm tưới máu thận dẫn đến kích thích bộ máy cạnh cầu thận tăng tiết renin, tuyến yên tăng tiết hormone Hadrenocorticotropic (ACTH) để kích thích tuyến thượng thận hoạt động nhưng không hiệu quả, đưa đến tăng ACTH và renin máu là nguyên nhân dẫn đến sự thay đổi màu da ở trẻ.
Bệnh nhi đã được đặt nội khí quản cho thở máy đồng thời điều trị chống sốc, sử dụng kháng sinh, an thần, điều trị nội khoa tích cực.
Sau 3 tuần điều trị tình trạng bệnh nhi dần cải thiện, đã cai máy thở, các chỉ số sinh hiệu ổn định. Tuy nhiên, theo các bác sĩ, chưa thể đánh giá được khả năng cải thiện màu da trong quá trình phát triển của trẻ.
BS Minh Tiến cho biết, bệnh nhi trên là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh. Suy tuyến thượng thận nguyên phát gây sạm da nặng do ACTH đã kích thích các tế bào biểu mô da tăng tiết melanin. Đây là nguyên nhân dẫn đến việc cha mẹ da trắng hoặc da vàng nhưng sinh con da đen.
